Síndrome do X frágil: características e como identificar

A síndrome do X frágil é uma condição genética hereditária e uma das causas mais comuns de déficit intelectual. Atinge mais homens do que mulheres e afeta também a fala e o comportamento, estando, muitas vezes, associada ao autismo. 

Descubra, neste artigo, o que é esta mutação genética, como reconhecer e onde buscar ajuda!

O que é síndrome do X frágil?

A síndrome é causada por mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) no cromossomo X. Essa anormalidade inibe ou diminui a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), que é fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso e das funções cerebrais.  

Por ser ligada ao cromossomo X, se um dos pais for portador da pré-mutação, a criança já recebe o gene com a anomalia. 

A incidência da síndrome do X frágil é maior em pessoas do gênero masculino. Estudos mostram que essa condição afeta 1 em cada 4 mil homens, e 1 em cada 8 mil mulheres, em média. Isso acontece porque o gênero feminino tem dois cromossomos X, o que acaba gerando certa “proteção”. Além disso, mulheres com a síndrome nem sempre apresentam sintomas clínicos. 

Já os homens têm um cromossomo X (herdado da mãe) e um Y (herdado do pai). Se o X estiver danificado, o outro cromossomo, que é o Y, não consegue compensar a alteração, por isso os sintomas se manifestam.  

Como se manifesta?

A síndrome do X frágil é considerada a segunda causa hereditária mais comum de deficiência intelectual — a primeira é a síndrome de Down —, mesmo assim ainda é uma doença pouco conhecida. 

Existe grande dificuldade em se chegar ao diagnóstico, pois a síndrome do X frágil tem características bastante variadas. Os sintomas podem surgir em intensidades diferentes conforme a idade do paciente, o gênero e o grau da mutação, e podem se manifestar de forma física, cognitiva e comportamental.  

As características da síndrome em pessoas do sexo masculino estão descritas abaixo:

• comprometimento intelectual leve a moderado
• atraso na fala
• ecolalia (repetição de frases e palavras que ouve)
• hiperatividade
• angústia e desconforto diante de situações novas
• baixa tolerância à frustração
• impulsividade
• dificuldade de socialização
• dificuldade em fazer contato físico e visual

Em alguns garotos, traços de autismo são mais perceptíveis, entre os quais a imitação de gestos e a dificuldade de se relacionar com outras pessoas e de manter contato físico e visual.

Como características físicas, podemos citar orelhas grandes e de abano, rosto alongado, queixo proeminente e céu da boca alto e arqueado. Na adolescência, os meninos podem ter macro-orquidismo, que é o aumento anormal dos testículos.

Em meninas com sintomas clínicos, a síndrome do X frágil pode ter manifestações mais comportamentais, tais como:

• timidez excessiva
• dificuldade em socializar
• ansiedade
• impulsividade
• medos injustificados
• dificuldade emocional
• baixa autoestima
• dificuldades cognitivas leves
• alteração na aprendizagem, principalmente em matemática

Também podem ser observados problemas de fertilidade, menopausa precoce (por volta dos 30 anos) e cardiopatia, como prolapso da válvula mitral. 

Em ambos os gêneros, é possível que haja perda da coordenação motora e tremores com o passar da idade.

• existência de deficiência intelectual na família sem diagnóstico
• dificuldade de aprendizado
• déficit de atenção
• atraso para engatinhar ou andar
• atraso para começar a falar
• comportamento de imitações
• dificuldade em manter o olhar ao conversar
• hábito de morder as mãos e se machucar
• mania de agitar as mãos

Como é o diagnóstico da síndrome do X frágil?

Somente a análise de DNA é capaz de detectar a mutação completa no gene FMR1. Avaliações clínicas com base nos sintomas comportamentais da síndrome não são suficientes para se chegar a um diagnóstico, até porque sinais parecidos são observados, também, em outras condições, como autismo e TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade).

Existem duas técnicas de diagnóstico: PCR e Southern Blot. A análise molecular para a síndrome do X frágil está incluída no rol de procedimentos da ANS e, portanto, é garantida para pacientes com planos de saúde. Há também clínicas particulares que cobram pelo teste.

O SUS não disponibiliza o exame, mas existem entidades que subsidiam parte do valor ou custeiam integralmente o teste. 

Qual a prevenção e o tratamento?

A prevenção se aplica a pessoas com histórico familiar de deficiência mental de causa desconhecida. Elas devem ser testadas para descobrir se têm a mutação genética. 

Caso o resultado do exame seja positivo, é recomendado que procurem um médico para evitar a transmissão do transtorno para os filhos. 

O tratamento da síndrome do X frágil não é direcionado à cura, mas, sim, à melhora da qualidade de vida do paciente e da família. Alguns sintomas intensos (ansiedade e depressão) podem ser amenizados com medicamentos. Pode ser necessário acompanhamento pedagógico e psicológico para problemas com desempenho escolar. Fonoaudiologia é uma opção quando há alteração na fala, além de terapia ocupacional. 

Esperamos que este conteúdo tenha ajudado a compreender as características da síndrome do X frágil. Atente-se que o diagnóstico correto é o melhor caminho para um tratamento eficiente que resultará em mais qualidade de vida ao paciente. 

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