Ictiose lamelar: conheça essa doença genética rara

Você já ouviu falar em ictiose lamelar? Trata-se de uma doença rara e que afeta 1 a cada 200 mil a 300 mil nascimentos. A condição é genética, não tem cura e é resultado do acúmulo de células mortas na pele. Neste conteúdo, você entenderá mais sobre esse quadro.

O que é ictiose lamelar?

Ictiose é um termo utilizado para categorizar tipos de doenças que deixam a pele extremamente seca, espessa ou escamosa. O que todas as variedades dessa manifestação têm em comum é um defeito no processo de queratinização, essencial para impregnar de queratina as células da camada superficial da pele.

A ictiose lamelar é o tipo mais grave da doença, uma vez que o bebê já nasce com ela e não há cura. Além disso, ela proporciona diversas complicações, como o aumento de riscos de desidratação e infecções na pele, já que há o acúmulo de células mortas no corpo inteiro, em forma de uma crosta grossa.

Tipos de ictiose

As ictioses podem ser divididas em dois grupos: hereditárias e adquiridas. O primeiro tipo são as que estão relacionadas à genética, como a lamelar. O segundo, como o nome explica, surge na vida adulta em decorrência de alguns fatores, como doenças e medicamentos.

Os tipos de ictiose são:

• Ictiose vulgar
• Ictiose bolhosa de Siemens;
• Ictiose ligada ao cromossomo X;
• Eritroceratodermia Síndrome de Sjögren-Larsson;
• Síndrome de Netherton;
• Doença de Refsum;
• Síndrome de Tay (tricotiodistrofia);
• Ictiose lamelar congênita (eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita);
• Ictiose arlequim;
• Hiperceratose epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita).

Causa

A ictiose lamelar é uma manifestação de herança autossômica recessiva. Isso significa que ela é genética e ocorre quando a mãe e o pai são ambos portadores de uma cópia do gene mutado TGM1.

Importante explicar que isso não é sinônimo de que todos os filhos deste casal serão afetados! Pode acontecer de serem portadores, assim como os pais, ou não portadores.

A ictiose lamelar também está relacionada à presença de consanguinidade, ou seja, quando o pai e a mãe são parentes de sangue.

Manifestações

Logo ao nascer, o bebê com ictiose lamelar já apresenta sintomas da doença, pois a textura da pele é diferente, muito semelhante ao toque de um plástico-filme.

A criança que nasce com essa manifestação é chamada de bebê colódio. Outras características são as pálpebras invertidas, lábios evertidos, orelhas rudimentares e coladas, assim como cabelos finos, escassos e quebradiços.

Os recém-nascidos precisam de cuidados reforçados e, por isso, na maioria das vezes ficam na UTI, já que há grandes riscos de insuficiência respiratória, infecções e desidratação

.A pessoa com ictiose lamelar passa por descamação da pele, pode ter alopecia, alterações oculares, diminuição do suor, deformação nas unhas, baixa estatura e, até mesmo, atraso mental e capacidade auditiva reduzida.

Diagnóstico

O diagnóstico começa logo quando o bebê nasce, uma vez que ele tem características muito próprias da doença. Entretanto, para confirmar o caso, é necessário ser encaminhado para médicos especialistas, como geneticistas, que realizarão alguns exames.

Ictiose lamelar: tratamento

Como já comentamos, a ictiose lamelar não tem cura, mas tem tratamento, totalmente focado em aliviar os sintomas da doença e proporcionar uma melhor condição de vida para a pessoa

O tratamento depende bastante da saúde do paciente e das necessidades dele. Em geral, há o uso de tópicos para hidratar e lubrificar a pele, medicamentos, suplementos vitamínicos, acompanhamento oftalmológico, entre outros. A profilaxia da pele para evitar infecções também pode ser necessária. 

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